Болезнь жильбера что это

Причина - наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и "отвечает" за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

Синдром Жильбера. Существуют заболевания, которые сквозной линией проходят через всю жизнь человека — от детства и отрочества до самых преклонных лет. На этом пути попадают в поле зрения врачей самых разных специальностей, очень широкого круга врачей. Важно, чтобы этот широкий круг был в курсе того нового, что происходит в наших представлениях об этом заболевании.

К таким заболеваниям относится синдром Жильбера СЖ. С тех пор как в м году Августин Жильбер описал этот синдром, прошло более века. За это время появилось много нового в наших представлениях об этом заболевании. Именно в аспекте этого нового мне и хочется сегодня представить эту патологию.

С институтских времен мы помним, что это такое. Синдром Жильбера — то наследственное нарушение обмена билирубина, которое состоит в недостаточности его глюкуронирования обязательного для его поступления в желчевыводящие пути и развитии в связи с этим доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. Мы знаем также тот набор клинических и лабораторных критериев, которые всегда лежали в основе постановки этого диагноза нами.

Известно, что он выявляется в основном у подростков в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще всего в семье мы имеем некие данные о наследственной семейной предрасположенности к этому синдрому. Как правило, интенсивность желтухи небольшая. Максимум — субиктеричность кожи и иктеричность склер. Появление или усиление желтухи часто связано с интеркурентными заболеваниями или с голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением.

А также с применением ряда лекарств. Особенно так называемых аглюконов, сульфамидов, группы салицилатов. Об этом мы будем говорить чуть дальше более подробно. Чаще всего гепатомегалия отсутствует либо незначительная.

В лабораторных тестах повышение билирубина в редко более раз за счет преимущественно свободной фракции. При нормальной активности трансаминаз и отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию. Такого набора клинико-лабораторных данных нам бывало достаточно, чтобы диагностировать этот синдром. Последнее время ситуация изменилась в том смысле, что мы получили возможность объективного генетического анализа, который подтверждает или не подтверждает этот диагноз.

Стало известно генетическое лицо СЖ, которое заключается в том, что в промоторной области кодирующего фермента глюкуронил-трансферазы происходит мутация. Она заключается в ди-нуклеотивной вставке тирозин-аргинин.

Эта вставка повторяется различное число раз. В зависимости от этого мы имеем либо классический вариант СЖ, либо его вариации аллели. Возможность объективного подтверждения этого диагноза, объективной его постановки во многом коренным образом изменила наши представления об этом синдроме.

Изменила некоторые мифы, которые были достаточно устойчивы на протяжении всего века, что мы знакомы с этим синдромом. Первое — распространенность СЖ. Считалось, что это достаточно редкое заболевание. С помощью генетического диагноза стало очевидно, что это достаточно частое заболевание.

Это каждый десятый. Для наследственного заболевания это необычайная частота. В нашей стране и в нашей популяции происходит учащение постановки этого диагноза. Данные нашей клиники, где с СЖ мы встречаемся как с объектом дифференциальной диагностики вирусного гепатита.

За 20 лет мы имеем с х годов до нынешнего времени рост частоты постановки этого диагноза более чем в 4 раза. Второй миф, который уходит в прошлое с возможностью генетической постановки диагноза СЖ. Это миф о том, что СЖ — это, прежде всего, желтуха. Это совершенно необязательный симптом для СЖ.

Это лишь верхушка, видимая часть айсберга. Основная часть больных СЖ не имеет желтухи или проявляет ее в каких-то особых жизненных ситуациях. Это совсем не обязательный симптом, что тоже очень важно. Третий миф, с которым мы должны в наше время расстаться. Миф о том, что СЖ — заболевание совершенно безобидное. Мы привыкли к тому, что это так и есть. Он не ведет к фиброзированию или переходу в цирроз печени.

В связи с этим он не требует нашего внимания. На самом деле в последнее время выяснилось, что он вносит очень серьезную лепту в развитие и частоту развития желчнокаменной болезни ЖКБ в мире. В частности, ряд исследований об этом говорит достаточно масштабно.

Генетическое исследование го года, где около двухсот пациентов с ЖКБ и около ти пациентов без таковой были обследованы генетически на СЖ. В м году появилось еще более масштабное исследование.

Это мета-анализ целого ряда исследований. Оно охватывает около трех тысяч пациентов с ЖКБ и около полутора тысяч пациентов без нее. Главным образом, этот привар имеют мужчины. Женщины вообще чаще страдают ЖКБ в силу гормонального устройства, эстрогенов и так далее. Мужчины же попадают в эту категорию, главным образом, если имеют СЖ. Еще одно новое направление, совершенно новый аспект в наших современных представлениях о СЖ.

Этот тот факт, что изучение особенностей метаболизма лекарств на фоне СЖ легло в основу возникновения совершенно нового направления в фармакологии. Так называемые фармакогенетики, которые имеют огромное значение для разработки лекарственных средств и их практического использования. Многие лекарства, так называемые аглюконы для того, чтобы быть выведенными из организма и вообще пройти свой путь метаболизма в организме, должны также соединиться с глюкуроновой кислотой, как билирубин.

Нагружают тот же самый фермент — глюкуронил-трансферазу. Соответственно, билирубин из связи с глюкуроновой кислотой вытесняют.

Нарушают его выведение в желчные канальцы, в результате чего и появляется желтуха. При разработке и испытании целого ряда препаратов на большом контингенте пациентов фармакологи столкнулись с тем, что ряд пациентов выявляют выраженную желтуху.

Это могло трактоваться как истинная гепатотоксичность препарата, что иногда бросало тень на весьма важные и перспективные препараты, существенные для соответствующей категории больных.

Когда же этих пациентов обследовали, то оказалось, что у обоих этих пациентов и только у них из всех участвующих в испытании оказался генотип, характерный для СЖ. Но количество соответствующих публикаций множится. Вот еще одно указание на это. При таком заболевании как акромегалия сейчас нередко бывает устойчивость к соматостатину. Новый препарат, который при этом испытывался, показал высокую степень, высокую частоту развития желтухи. Выяснилось, что у всех этих пациентов был СЖ.

Такая же картина. Два пациента дали подъем уровня билирубина в 17 раз. Но оказалось, что именно у этих двух пациентов имеется СЖ. До сих пор речь шла преимущественно о данных мировой литературы. Хочу привести собственные данные за 20 лет детской клиники. Мы за это время наблюдали го ребенка и подростка с СЖ. Выяснилось, что очень высокий процент этих пациентов более половины из них имели дискинезию желчевыводящих путей со сладж-синдромом и без такового, имели развитие ЖКБ, при том, что это дети.

Но особенно важные и интересные сведения мы получили тогда, когда своих пациентов разделили на две группы, на два десятилетия: — годы и — годы. Или получали по показаниям, когда мы уже имели развившуюся картину поражения билиарного тракта. На втором этапе второе десятилетие пациентов. Это говорит о том, что все-таки СЖ заслуживает нашего внимания и некоторого терапевтического воздействия. Оно направлено на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы.

А также снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта. Что мы для этого сегодня имеем. Известно, что он имеет некую способность повышения активности глюкуранил-трансфераз. Благодаря этому в какой-то степени снижается уровень непрямой гипербилирубинемии и уменьшается интоксикация, влияние на центральную нервную систему ЦНС. Она, по нашим данным, существенно уменьшает или даже предотвращает осложнения со стороны билиарного тракта, включая ЖКБ. Нам попались на глаза любопытные данные пока экспериментальных исследований.

Они говорят о том, что УДХК способна уменьшить чувствительность нервных клеток к поражающему действию непрямого билирубина. Культура нервных клеток крысы астроциты и нейроны инкубировались с непрямым билирубином или с непрямым билирубином в присутствии УДХК.

В случае инкубации моно имелось повышение апоптоза в раз в этих клетках. Таким образом, лечение СЖ на сегодня, как нам представляется, что должно в себе содержать. Что касается диетических ограничений, то они могут быть связаны только с возможной фолий-патией и носить такой характер. Достаточно строгими они быть не должны, но в порядке здорового образа жизни.

Что касается второго пункта — режим щажения — он очень важен. Пациенты должны об этом хорошо знать.

8 (423) 240-66-69

Синдром Жильбера простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха — заболевание, характеризующееся нарушением синтеза в организме билирубина продукта распада гемоглобина , что приводит к возникновению умеренной желтухи. Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями. Текст утверждён врачом-гепатологом Шантурова Евгения Ибрагимовна. Выбрать врача: Гепатолога. Выбрать клинику: Гепатология.

Синдром Жильбера: как избежать рецидивов

Синдром Жильбера. Существуют заболевания, которые сквозной линией проходят через всю жизнь человека — от детства и отрочества до самых преклонных лет. На этом пути попадают в поле зрения врачей самых разных специальностей, очень широкого круга врачей. Важно, чтобы этот широкий круг был в курсе того нового, что происходит в наших представлениях об этом заболевании. К таким заболеваниям относится синдром Жильбера СЖ.

Синдром (болезнь) Жильбера: симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. Синдром Жильбера —— это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного свободного билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в году. Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного несвязанного билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается.

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Обмен билирубина. Синдром Жильбера.

Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени — синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже. Синдром Жильбера — наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации обезвреживания билирубина в гепатоцитах.

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z.

Синдром Жильбера - врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного свободного непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина. Болезнь Жильбера описана в г. Передается по аутосомно-доминантному типу. Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать обезвреживать билирубин. В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита. Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: 8. Синдром Жильбера в практике гастроэнтеролога

Комментариев: 5

  1. Тибор:

    skripkina-sv, да, появляется, согласна, этот грибок (кандида) лечится сейчас очень легко, противогрибковые препараты (свечи) разные по цене, от копеечных до заоблачных. Разнятся, в основном, в цене, а действующее вещество – одно. А йодинол (спиртовый раствор йода и йодида калия) – дезинфектант, которым можно повредить внутреннюю слизистую (спирт подсушивает). В инструкции написано – лекарство, наружного применения. А опоясывающий лишай мазали йодом или зеленкой (совет терапевта), так что ничего нового, тем более СКРЫВАЕМОГО ВРАЧАМИ. Но превозносить, как в статье… а еще посоветовать – спиртосодержащий компресс на веки 20 минут…

  2. letoni:

    а еще мазь- левомиколь отлично помогает

  3. hnytka1948:

    putiatinavera, Есть Йод, но в малых количествах.

  4. fmial:

    Рифкат, Верно. Доброе дело только тогда доброе, когда оно безвозмездно. Но если Вас благодарят за оказанное доброе дело то не нужно отказывать. Обмен должен быть равноценным. В противном случае возникает зависимость и оказанная услуга (лечение) может быть снижена.

  5. lyibovmelnik:

    zhanna_ivanova_51, Это не на вкус,а на количество.6 крупных лимонов(600-700 гр),2 грейпфрута приблизительно такого же веса,4 апельсина (вес приблизительно одинаковый) и корень имбиря(кол-во зависит от вашего вкуса) я беру 400 гр,чтобы не сильно горько было. Перекручиваю и добавляю сахар,на все количество-700-800 гр.И укладываю в стерилизованные банки и закрываю крышками.Храню в холодном месте.Муж употребляет вместо варенья.