Болезнь вильсона код мкб

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Нарушения минерального обмена (E83)

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig. Волгоград, ул.

Наумова, д. Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском. Болезнь Вильсона - Коновалова гепалентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия. Шифр по МКБ Е Распространенность заболевания разными авторами также оценивается различно: 1—5 на 30— тысяч населения.

Имеются данные, что чаще болеют мужчины. Частота выше в регионах, где существуют близкородственные браки Иран, Йемен, Иордания, Япония, Индия, южные регионы Италии , и у евреев восточноевропейского происхождения. Имеются данные о конкордантности по болезни Вильсона — Коновалова у однояйцевых близнецов. Гетерозиготные носители гена составляют по разным данным 1 на 22—90 человек.

Частота заболеваемости БВК в России не уточнена, так как в ряде случаев заболевание течет под масками других патологических состояний. Этиология и патогенез. В Сардинии зарегистрирована редкая мутация - делеция bp [Loudianos et al ], характерная только для этого региона. В основе патологических изменений лежит расстройство обмена меди Cu и патологическое депонирование ее в органах-мишенях. Происходящее вследствие мутации аномальное кодирование АТФазы Р-типа сопровождается утратой способности сохранять нормальный баланс меди и накапливанием вещества в организме.

Из-за токсичности избыточного количества меди возникают тяжелые функциональные и структурные изменения висцеральных органов и головного мозга. В клинической картине этой формы заболевания чаще преобладают желтуха, асцит, отёки, геморрагический синдром, аменорея. Возможно длительное бессимптомное течение заболевания, нередко печеночная форма БВК дебютирует фульминантной печеночной недостаточностью.

Неврологическая форма проявляется гиперкинезами, тремором конечностей, головы, гримасничаньем, нарушениями почерка, дизартрией, эпилепсией, контрактурами при сгибании конечностей и мышечной ригидностью. Смешанная форма характеризуется сочетанием неврологических и печеночных симптомов. Течение БВК непрерывно прогрессирующее, ведущее при отсутствии своевременного специфического лечения к инвалидизации.

Развитие клинической симптоматики происходит в несколько этапов. Латентная стадия при наличии нарушения обмена меди и постепенном накоплении вещества в органах характеризуется отсутствием клинических симптомов. Продолжительность этой стадии в среднем от 5 до 7 лет.

В случае отсутствия специфического лечения заболевание постепенно переходит в стадию клинических проявлений. Печеночную форму БВК необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, сопровождающимися изменениями печеночных биохимических проб с гепатомегалией или при нормальных размерах печени: - хронический вирусный гепатит, - аутоиммунный гепатит, - первичный склерозирующий холангит, - первичный билиарный цирроз, - токсическое поражение печени, - HFE-ассоциированный наследственный гемохроматоз, - дефицит альфаантитрипсина, - неалкогольная жировая болезнь печени, - алкогольная болезнь печени.

Неврологическую форму БВК дифференцируют от других заболеваний нервной системы: - эссенциальный тремор, - болезнь Паркинсона и синдром паркинсонизма, ювенильный паркинсонизм, - хорея Гентингтона, - дентато-рубро-паллидо-льюисова дегенерация, - наследственные формы дистонии, - лекарственная интоксикация, - гипертиреоидизм, - онкологические заболевания ЦНС, - наследственные атаксии, - болезнь Нимана-Пика типа С.

Объем первичного обследования, необходимого для постановки диагноза БВК: 1. Сбор анамнеза 2. Физикальное обследование 3. Лабораторные тесты:. Лечение 1. Диета: исключение из рациона питания продуктов, содержащих большое количество меди овсяная крупа и изделия из нее, пшено, отруби, рожь, персики, морская рыба, улитки, грибы, орехи, мед, шоколад, алкоголь 2.

Патогенетическая терапия: D-пеницилламин - образует водорастворимые комплексы с ионами меди, и выводит их с мочой, обладает иммуносупрессивным и подавляющим синтез коллагена действием. Противопоказания к лечению D-пеницилламином: повышенная чувствительность к пенициллину, беременность, лейкопения, тромбоцитопения, тяжелая почечная недостаточность, бронхиальная астма.

Побочные действия : злокачественный агранулоцитоз, преходящая тромбоцитопения и лейкопения чаще в первые 6 недель лечения. При длительном применении возможно нефротоксичное действие протеинурия, гематурия , в редких случаях - волчаночноподобный синдром. Контроль за эффективностью и переносимостью лечения :.

Препараты цинка — ограничивают поступление меди в организм путем конкурентного блокирования рецепторов на слизистой оболочке тонкой кишки за связывание с белками. При длительном лечении обладают меньшей токсичностью, что уменьшает риск развития побочных эффектов, возникающих при лечении D-пеницилламином. Цинк и его производные применяют в стандартной дозе 50мг внутрь 3 раза в сутки в составе комбинированной терапии для снижения дозы D-пеницилламина с целью снижения побочных эффектов , а также в качестве монотерапии у малосимптомных и асимптомных пациентов и при непереносимости D-пеницилламина.

При наличии неврологической симптоматики показано наблюдение и лечение у невролога 4. При непрерывно прогрессирующем течении хронического заболевания печени, быстро прогрессирующей и фульминантной печеночно-клеточной недостаточности показана консультация трансплантолога для решения вопроса о постановке в лист ожидания трансплантации печени. Оценка эффективности лечения проводится через 3 и 6 месяцев от начала терапии и включает: 1.

Физикальное обследование 2. Диспансерное наблюдение осуществляется терапевтом врачом общей практики : 1 раз в год I. Обязательные лабораторные исследования:. Консультации специалистов по показаниям: гастроэнтеролога-гепатолога, невролога, окулиста, хирурга, гинеколога, эндокринолога, нефролога, психиатра, трансплантолога.

Прогноз улучшается при назначении адекватной терапии на ранних стадиях заболевания. Терапия на поздней стадии существенно не влияет на развитие и прогрессирование осложнений, а также на прогноз заболевания. Смерть наступает преимущественно в молодом возрасте, как правило, от осложнений цирроза печени кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, печеночная недостаточность, фульминантная печеночно-клеточная недостаточность , реже - от осложнений, связанных с поражением ЦНС.

Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском Адаптировано к Российским условиям 32 выдающихся российских автора, под руководством академика Мартынова А. Кокорина В. Запомнить меня. Эпидемиология Распространенность заболевания разными авторами также оценивается различно: 1—5 на 30— тысяч населения. Клиническая картина БВК: варианты течения. Дифференциальная диагностика Печеночную форму БВК необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, сопровождающимися изменениями печеночных биохимических проб с гепатомегалией или при нормальных размерах печени: - хронический вирусный гепатит, - аутоиммунный гепатит, - первичный склерозирующий холангит, - первичный билиарный цирроз, - токсическое поражение печени, - HFE-ассоциированный наследственный гемохроматоз, - дефицит альфаантитрипсина, - неалкогольная жировая болезнь печени, - алкогольная болезнь печени.

Контроль за эффективностью и переносимостью лечения : исследование общеклинического анализа крови в первый месяц - 2 раза в неделю, затем - 1 раз в месяц, общий анализ мочи — 1 раз в 3 месяца, биохимический анализ крови билирубин, АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТП, креатинин, мочевина, общий белок 1 раз в 3 месяца.

Инструментальные исследования: УЗИ органов брюшной полости Допплер УЗИ — по показаниям Эзофагогастродуоденоскопия — по показаниям Ультразвуковая транзиентная эластометрия печени — по показаниям Тест связи чисел ТСЧ для выявления энцефалопатии.

Исходы и прогноз БВК. Обновить список комментариев RSS лента комментариев этой записи. Добавить комментарий.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig. Волгоград, ул. Наумова, д. Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском. Болезнь Вильсона - Коновалова гепалентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия.

Код МКБ: E83.0

Болезнь Вильсона - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена меди. Болезнь Вильсона характеризуется циррозом печени, двусторонним размягчением базальных ядер головного мозга, образованием зеленовато-коричневого пигментного кольца по периферии роговицы кольцо Кайзера—Флейшера. При сборе анамнеза выясняют, не было ли в семье случаев смерти в детском возрасте, психических и неврологических расстройств. При осмотре с помощью щелевой лампы выявляют кольцо Кайзера—Флейшера. Исследуют мазок крови. Синонимы: болезнь кудрявых волос, синдром кудрявых волос, синдром Менкеса, синдром стальных волос, трихополиодистрофия, Х-сцепленный дефицит меди. Болезнь Менкеса - это обычно тяжелое мультисистемное расстройство метаболизма меди, характеризующееся прогрессирующей нейродегенерацией и выраженными аномалиями соединительной ткани, а также типичными жидкими волосами стального цвета.

.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Медное проклятие. Болезнь Вильсона - Коновалова. Жить здорово! 17.10.2019

Нарушения обмена меди

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Мочекаменная болезнь

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.